USG genetyczne to przesiewowe, prenatalne badanie o nieinwazyjnym charakterze. Jego przeprowadzenie pozwala lekarzowi na szczegółowe obejrzenie dziecka w trójwymiarze, a tym samym dokonanie oceny jego prawidłowego rozwoju. Na tej podstawie określana jest biometria płodu, czyli zgodność wyników wykonanych badań z ogólnymi normami. USG genetyczne pozwala na wykrycie wielu nieprawidłowości, a do jego przeprowadzenia istnieją pewne szczególne wskazania.
Obszary sprawdzane podczas genetycznego USG w ciąży
W trakcie genetycznego badania USG, lekarz może dokładnie przyjrzeć się budowie organów wewnętrznych i poszczególnych części ciała rozwijającego się płodu. Dotyczy to np. serca, nerek, mózgu czy żołądka, a także kończyn, tułowia czy głowy. Badanie USG w ciąży pozwala też na sprawdzenie przezierności fałdu karkowego, czyli odległości oddzielającej tkankę podskórną od skóry na karku płodu. W przypadku wyniku nieprawidłowego, istnieje ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Lekarz ocenia budowę kości nosowej, której niewłaściwy rozwój może świadczyć np. o zespole Downa. Podczas USG przyjrzeć można się ponadto ruchom płodu, a także sprawdzić prawidłowość funkcjonowania macicy.
Wady wykrywane podczas USG genetycznego
Ultrasonografia genetyczna w ciąży pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia wad genetycznych u narodzonego dziecka. Jej przeprowadzenie służy więc głownie do wykrycia chorób, które mogą być związane z niewłaściwą liczbą chromosomów. Dotyczy to zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau. Inne wady wykrywane poprzez badanie USG w ciąży to m.in .rozszczepy kręgosłupa, cewy nerwowej czy podniebienia. Wyniki mogą sugerować ryzyko wystąpienia wad genetycznych, jednak nie muszą być ich potwierdzeniem. Aby zweryfikować faktyczną mutację liczby chromosomów, konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych procedur – np. SANCO lub badań inwazyjnych.
Przebieg USG genetycznego
USG genetyczne jest badaniem bezinwazyjnym, w czasie którego pacjentka pozostaje w pozycji leżącej. Sprawdzanie wnętrza jamy brzusznej odbywa się za pośrednictwem specjalistycznego aparatu przy użyciu ultradźwięków. Obraz wyświetlany jest w pełnym trójwymiarze, na ekranie odpowiedniego monitora. Przeprowadzenie tego badania jest bezbolesne, a także nie wiąże się z żadnym zagrożeniem dla dziecka. Optymalny czas na sprawdzenie biometrii płodu to ok. 11-13 tydzień ciąży, dlatego genetyczne USG najczęściej wykonuje się właśnie w tym okresie. Długość siemieniowo-siedzeniowa dziecka powinna wówczas wynosić od 45 mm do 84 mm, dlatego terminy należy ustalać indywidualnie.
